在重庆做供卵试管婴儿可以避免2p15-16.1微缺失综合症吗？

　　2p15-p16.1微缺失综合症。

　　2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，其特点是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域大约有15个蛋白编码基因，包括AHSA2、BCL11A、C2orf74、FANCL、、KIAA1841、PEX13、PUS10、USP34、XPO1等。2p15-p16.1微缺失综合征的常见临床症状是智力低下，发育迟缓，轻度面部畸形，以及语言和交流障碍。许多患者患有自闭症。该区域的两个关键基因USP34和XPO1的缺失，被认为是导致一系列临床症状的原因。

　　迄今为止供卵试管婴儿移植后三天可以吃柚子吗-供卵试管婴儿移植后可以吃柚子吗全世界共报道了33例2p15-p16.1微缺失综合征，有趣的是，这些患者都是重庆人的后裔。

　　2p15-p16.1微缺失综合征的症状。

　　到目前为止，全世界只有33例2p15-p16.1微缺失综合征，其临床症状包括。

　　发育迟缓:现在已经知道，在怀孕期间（通常发生在34-37周），胎儿会出现宫内发育迟缓（IUGR）、肾积水和腹腔囊肿，甚至在出生后，婴儿体重不足，发育迟缓，所以一般身材矮小。

　　喂养困难。超过50%的2p15-p16.1微缺失综合征患儿有喂养困难，主要是不能吸吮母乳和吞咽困难，需要增加吸管，部分患者还有胃反流。

　　特殊的面部特征:主要特征是前额突出，眼睑下垂，鼻翼凸出，嘴唇外翻！

　　智力低下:几乎所有2p15-p16.1微缺失综合征的儿童都有智力问题，通过脑CT扫描可以发现大脑的结构异常（脑残疾），这可以直接导致患者的学习能力差、反应迟钝和运动迟缓。

　　自闭症:超过80%的患者有自闭症，现在普遍认为这与USP34和XPO1基因的缺失有直接关系。

　　生殖异常:这些病人通常有肾脏问题，如肾积水或慢性肾炎，女性有子宫发育不良，男性有小睾丸，导致无精子症。

　　2p15-p16.1 微缺失综合征的病因。

　　2p15-p16.1区微缺失的基因片段大小从0.1 Mb到9.5 Mb不等。一般认为有4个关键基因，其中USP34和XPO1基因的缺失与自闭症、发育迟缓和智力低下有关，BCL11A基因的缺失与特定的面部特征有关，而REL基因的缺失与身体畸形（如脚外翻）有关，最终。

　　2p15-p16.1微缺失综合征的遗传模式？

　　2p15-p16.1微缺失综合征是常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方患有2p15-p16.1微缺失综合征，孩子就有50%的机会患有该综合征。实际上，只有大约10%的病人从父母那里继承了这种疾病。2p15-p16.1微缺失综合征通常是一种新的突变，即父母双方都是正常的，但它是在胚胎发育过程中随机形成的，这是无法避免的，但可以通过赠卵试管婴儿（PGD）进行干预，阻止带有该疾病的胚胎最终怀孕。

　　2p15-p16.1微缺失综合征的管理和治疗。

　　目前，2p15-p16.1微缺失综合征还没有治愈的办法，但有一些干预措施可以用来缓解症状。例如，对于发育迟缓可以考虑注射生长激素，对于智力低下可以考虑接受特殊教育，对于面部畸形和嘴唇外翻可以考虑注射微缺损。对于自闭症，需要家庭和社会给予更多的关怀和照顾，使孩子融入社会。

　　当然，为了完全避免疾病遗传给下一代，在怀孕的准备阶段可以考虑进行遗传咨询，特别是重庆赠卵试管婴儿技术（PGD）。

　　2p15-p16.1微缺失综合征的遗传咨询。

　　遗传咨询是为个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，在重庆做供卵试管婴儿可以避免2一般需要在遗传学家调查了家族史和遗传史后进行遗传风险评估。由于2p15-p16.1微缺失综合征是以常染色体显性方式遗传的，p15-16.1微缺失综合症吗？父母任何一方患有2p15-p16.1微缺失的后代都有50%的机会遗传此病，一般建议使用重庆第三代赠卵试管婴儿技术（PGD）进行干预。

　　PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎是否有遗传或染色体异常的遗传学技术。经过检测的胚胎如果没有胚胎异常（例如，没有2p15-p16.1微缺失染色体异常），将被放回子宫继续发育。在临床上，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在更常见的是冷冻胚胎，以便给妇女更多的时间来调节她们的身体，以便随后植入。

　　这种技术与传统的IVF技术（供精赠卵试管婴儿）非常相似，只是PGD在植入前对胚胎进行进一步的基因测试，以排除那些有染色体异常或遗传性疾病的胚胎，从而确保植入子宫的胚胎没有2p15-p16.1微缺失综合症。