先天性夜盲症可以做借卵做试管婴儿吗

　　X连锁先天性夜盲症（X-linked CSNB）是一种视网膜的疾病，视网膜是眼睛后面的特殊组织，负责辨别光线和颜色。X连锁先天性夜盲症患者往往在弱光下看不清东西，此外还有其他视力问题，包括视觉清晰度差/视力下降、近视/高度近视、眼球不自主运动/眼球震颤、不能看同一方向/斜视如果我有DPY19L2基因突变，我能做赠卵试管婴儿吗？以及色差，这往往是一个从出生开始的终身问题。

　　目前的研究表明，X连锁先天性夜盲症主要有两种类型：完全型（NYX基因突变）和不完全型（CACNA1F基因突变）。这2种类型的症状和体征非常相似，通常需要专业眼科试管婴儿医生通过视网膜电图来区分，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛查。

　　先天性夜盲症的分类。

　　X连锁先天性夜盲症分为两种类型：一种是先天性完全性夜盲症，其特点是与后天性夜盲症的症状相同，包括夜盲、视野缩小、近视等，但一般视力不随年龄增长而衰减；另一种是先天性不完全性夜盲症，其特点是与先天性完全性夜盲症的症状相同，除视力随年龄增长而衰减外，最终 另一个重要特点是畏光。

　　先天性夜盲症的病因？

　　这种X连锁先天性夜盲症的发病机制往往是由于X染色体上相应基因的缺失，NYX和CACNA1F基因的突变分别导致完全型和不完全型。这2个基因产生的蛋白质在视网膜中起着关键作用。在视网膜内，NYX和CACNA1F蛋白位于被称为光感受器的光探测细胞表面。视网膜有两种类型的感光细胞：杆状细胞，在低光下是必不可少的；锥状细胞，在高光下是必不可少的，包含了对不同颜色的光的敏感性。NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从杆状细胞和锥状细胞传输到视网膜细胞，这是视觉信息从眼睛传输到大脑的重要步骤。

　　NYX或CACNA1F基因的突变破坏了光感受器和视网膜双极细胞之间的视觉信号传输，从而损害了视力。在与X染色体相关的先天性完全性夜盲症（由NYX基因突变引起）患者中，视杆细胞的功能被严重破坏，而视网膜锥体细胞的功能仅受到轻微影响。在不完全型患者中（由CACNA1F基因突变引起），视杆细胞和视锥细胞都受到严重影响，但它们仍能感知光线。

　　先天性夜盲症的遗传模式。

　　X连锁先天性夜盲症属于X连锁隐性遗传方式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症是由位于X染色体上的隐性基因引起的，女性只有在两条X染色体上都有该基因的情况下才能发病，而男性因为只有一条X染色体而有该基因的情况下才能发病，这在女性中较少见，在男性中较常见。

　　X-连锁先天性夜盲症的主要特点如下。先天性夜盲症可以首先，患此病的男性多于女性，在某些情况下很难找到女性患者，因为带有隐性基因的两条染色体很少相互接触。第二，如果患此病的男子与正常女子结婚，他不会再有任何患此病的孩子，但他的女儿都是致病基因的携带者。如果患有此病的男性与致病基因携带者的女性结婚，则会有一半的儿子和女儿患有此病；如果患有此病的女性与正常男性结婚，所生的儿子都会患有此病，女儿则是致病基因携带者。

　　先天性夜盲症的治疗。

　　目前没有治疗先天性夜盲症的方法。临床上通常按照获得性夜盲症的形式给予维生素A和类胡萝卜素。

　　先天性夜盲症的干预措施。

　　那么，对于这种先天性夜盲症，是不是没有什么办法呢？事实上，做借卵做试管婴儿吗虽然临床上没有治疗这种疾病的方法，但仍然可以通过重庆借卵试管婴儿技术（PGD）进行干预，从胚胎中阻断这种疾病，以防止它传给下一代。

　　PGD也被称为植入前遗传学诊断，是指在常规借卵试管婴儿周期的胚胎移植前，抽取部分胚胎进行遗传学分析，诊断是否存在异常，从而选择健康的胚胎移植给母亲，防止遗传病传给后代。PGD技术可以有效阻断。植入前遗传学诊断（PGD）是在常规供精借卵试管婴儿（IVF）过程中，在胚胎移植到子宫前进行的遗传病基因检测，只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能被植入。此外，PGD检测可以有效增加正常受孕的机会，提高出生婴儿的健康质量。