亲人线粒体基因突变,需要通过借精供卵生孩子,线粒体基因突变如何生出正常孩子
2022.12.11?
钟绍涛副主任医师。
线粒体基因POLG杂合突变可表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
如果是显性遗传则是一种致病性改变,可表现为常染色体显性进行性眼外肌麻痹。
你自己需要接受相关基因的检测,以防止携带相关的隐性基因。
2022.12.11?
谢谢您的回复。那么我如何判断我丈夫是隐性还是显性?现在我丈夫、我儿子都有POLG基因突变,但我丈夫的亲戚没有,这说明是显性还是隐性?我们需要做哪些进一步的检查来确认?我丈夫的症状是腿部肌肉无力,但仍能正常生活和工作驾驶。我儿子7岁了不能走路,也不能说话。这就是情况。如果我们做第三代赠卵试管供卵代生,能避免孩子遗传吗?
2022.12.11、
钟绍涛,副主任医师。
至于其临床症状的严重程度,可能与显性基因的表现不同。
下次怀孕有50%的几率,可以考虑做第三代赠卵公立代怀试管技术,或者在怀孕早期和中期进行有创产前诊断生孩子,线粒体基因突变如何生出正常孩子,如绒毛膜活检或羊水抽吸进行染色体微阵列分析检测,尽量打断患者的生育。
2022.12.12、
我明白了,非常感谢您的回答亲人线粒体基因突变,需要通过借精供卵。我再问最后一个问题,我们能不能通过赠卵助孕自怀试管第三代来避免患儿的出生,保证孩子的健康?通过这样的怀孕,我们就不用做穿刺、DNA和所有这些测试?我们需要提供什么文件,医院才会给我们做第三代赠卵试管三代代怀?
2022.12.12、
钟少涛副主任医师!
即使你第三代赠卵供卵代怀机构技术做得好,做了植入前遗传学筛查,一般还是建议做羊水穿刺产前诊断,因为辅助生殖是高风险妊娠。
虽然有一定的风险,但还是比较小。