如果我有DPY19L2基因突变,我能做赠卵试管婴儿吗?

  什么是DPY19L2基因?

  DPY19L2基因,也被称为精子合成酶19相关2基因,是一个专门用于控制男性睾丸中精子生产的蛋白酶家族。

如果我有DPY19L2基因突变,我能做赠卵试管婴儿吗?

  DPY19L2蛋白酶主要参与精子顶体的发育,顶体是位于精子细胞头部的帽状结构。顶体含有分解卵细胞外膜的酶,使精子能够使卵细胞受精。发展中的顶体附着在细胞核上,在核膜内发现的DPY19L2蛋白有助于形成顶体,使其附着在核膜上。随着顶体的发育和精子细胞的成熟,顶体移动到精子头的顶端,帮助精子头拉长成椭圆形。

  什么是球形精子症?

  球状精子症是一种仅有男性的疾病,其特点是缺乏顶体,如果我有DPY19L2基因导致精子头呈大圆状。顶体的缺乏使精子无法穿透卵子的表面,导致卵子无法受精,从而导致男性不育。

  一个正常的精子细胞有一个椭圆形的头部,上面有一个帽状覆盖物,称为顶体。射精障碍能通过赠卵试管婴儿成功受孕吗?。顶体含有分解卵细胞外膜的酶。正是通过顶体酶的作用,精子可以钻入卵子,使精子与卵细胞受精。患有Globozoospermia的男性,精子的头部是圆的,没有顶体,畸形的精子不能使卵细胞受精,导致不孕。

  导致球形精子症的原因。

  导致球形精子症的最常见原因是DPY19L2基因的突变,大约70%的男性球形精子症患者都存在这种突变,不过其他基因的突变也可能导致球形精子症(如DPY家族的其他基因)。

  DPY19L2基因为制造一种在精子发育过程中发现的蛋白质(精子合成酶)提供指令。DPY19L2蛋白酶参与顶体的发育和精子头部的延伸,这是精子成熟的关键步骤。DPY19L2基因的突变导致功能性DPY19L2蛋白的缺失,因此这种精子既没有顶体也不能正常延伸。由于没有顶体,畸形的精子不能穿过卵细胞的外膜使其受精,从而导致男性不育。

  到目前为止,临床报告已经报道了17名因DPY19L2基因突变而导致球形精子的患者。所有这些患者的精子都有一个大的圆形精子头,但没有顶体的特征。供卵试管婴儿胚胎有几个等级?,这些突变导致功能性DPY19L2蛋白的缺失,突变,我能做赠卵试管婴儿吗?没有这种蛋白,形成的顶体就不能附着在细胞核上并从细胞中移出。因此,精子细胞没有顶体,精子的头部不能伸长。异常的精子不能穿过卵细胞的外膜使其受精,导致受影响的男性不能成为父亲(男性不育)。研究人员已经描述了导致卵细胞受精困难的异常精子细胞的其他特征,尽管目前还不清楚DPY19L2基因的变化是如何参与这些特征的形成。

  如何解决由DPY19L2基因缺陷引起的男性不育症?

  有两个解决方案,一个是基因检测来确诊,一个是供卵试管婴儿来拦截。

  前者是推荐的小蓝盒PRO,通过一滴血检测,解开两性健康密码,270项 "性 "基因相关检测,从根本上了解自己的 "性 "功能。让客户足不出户就能享受到检测的私密性和安全性,并能享受到检测周期的综合咨询和持续跟踪等服务。

  其中,小蓝盒PRO基因型(男性):可检测16种与男性功能相关的疾病的164项基因,其中DPY19L2基因检测,可全面了解男性生育能力,如精子形成、输精管发育、精子钻取能力等。

  后者推荐第三代供卵试管婴儿技术(PGD),也叫植入前筛查,现在也叫植入前遗传学检测(PGT-M),是一种检查胚胎是否有遗传或染色体异常的遗传学技术,经过检测没有遗传异常的胚胎将被放回子宫继续发育。在临床上,胚胎通常在出生后2-6天植入子宫(即新鲜胚胎移植),但现在更常见的是冷冻胚胎,以使妇女有更多的时间来调节自己的身体,以便随后植入。

  这种技术与传统的供卵试管婴儿技术非常相似,只是PGD会在植入前对胚胎进行进一步的基因检测,排除那些染色体异常或遗传性疾病的胚胎,从而确保植入子宫的胚胎没有DPY19L2基因缺陷,从而从源头上避免了将男性不育症传给后代的可能性。

  在此基础上,我们再来谈谈 "男性不育症 "的问题。"男性不育症 "是指 "女性不育症",是指 "女性不育症"。

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